同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 作为家长,若您孩子被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,在考虑使用PARP抑制剂类药物前。
- 当传统治疗方案效果不佳时,希望为孩子在咸阳寻找更精准治疗方向的家长。
- 希望了解孩子肿瘤细胞是否存在特定DNA修复缺陷的家长。
- 为评估孩子使用特定靶向药是否可能有更好疗效,需要进行辅助判断。
- 主治医生建议进行此项检测,以协助制定后续治疗方案时。
- 希望对肿瘤有更深入了解,为后续可能的治疗选择提供参考信息。
这个检测能查出什么?
这个检测就像是给肿瘤细胞做一次深入的“内部体检”。它主要查看两件事:一是检查28个与DNA损伤修复相关的基因(包括关键的BRCA1和BRCA2)是否存在突变,就像检查修复工具是否完好;二是分析肿瘤细胞在染色体层面上的三个特征(LOH、TAI、LST),综合计算出一个HRD评分,反映其修复系统的整体“故障”程度。结合这两方面,可以综合评价肿瘤细胞对PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说,它能发现肿瘤的“弱点”,预测特定药物是否可能对其有效,为后续治疗选择提供重要信息。需要了解的是,它提供的是基于当前样本的分析和建议,不能保证治疗效果,也无法替代医生的专业判断。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷。根据医生或顾问的建议,您可以选择提供已有的石蜡切片、石蜡组织块,或通过穿刺、手术获取的新鲜组织样本。如果选择血液检测,则无需空腹,只需抽取一管静脉血。组织采样通常在医疗操作中进行,可能会有短暂不适。在咸阳,您可以将符合要求的样本送至指定合作机构,或通过可靠的物流邮寄送检。样本送到实验室后,通常需要10个工作日完成分析并出具报告。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,具有较高的技术准确度,能够可靠地检测出基因序列的特定变化。检测在符合标准的实验室内进行,流程规范,样本信息全程可追溯,确保分析过程的安全可靠。报告结果由专业团队分析解读。需要注意的是,任何检测都存在技术本身的局限性,例如对于极低比例的突变可能无法检出。检测结果需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果为阴性或不确定,或者与临床判断有出入,建议与主治医生进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约为9000元,不支持医保报销,请您知悉。
- 送检前请务必确认样本类型符合要求(石蜡切片、组织块、新鲜组织或全血)。
- 组织样本最好包含足够比例的肿瘤细胞,以确保检测成功率。
- 血液样本采集无需空腹,但建议避免在剧烈运动后立即采血。
- 请完整、准确地填写检测申请单上的所有信息,特别是个人信息。
- 报告出具时间通常为10个工作日,具体可能因样本情况略有浮动。
- 收到报告后,建议与您孩子的主治医生或遗传咨询顾问共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗参考。
用户评价 (40条,均分4.7)
家里有两位亲人患癌,我自己做筛查图个安心。价格确实不菲,但想想这是用组织做的,比血液更准。报告厚厚一本,分析得很透彻,连相关的临床试验信息都附上了。虽然目前我用不上治疗建议,但作为健康投资,我觉得性价比可以。
机构回复
感谢您的信任!基于组织的检测能更真实反映肿瘤特征。我们提供全面的报告和前沿信息,正是为了满足像您这样有健康管理意识的用户需求。祝您健康!
帮肺癌晚期的父亲做的检测。技术层面我不懂,但能感觉到很专业。有一点小建议:报告里的专业术语比较多,虽然附有名词解释,但对于心急如焚的家属来说,还是希望有更通俗的“一句话结论”放在最前面。整体是有帮助的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已将“结论前置化、语言更通俗”纳入报告优化计划,力求让家属在第一时间抓住核心信息。再次感谢您的反馈!
对比了好几家,最后选了这款,主要是看中它HRR基因和HRDscore一起测,更全面。从咨询到下单,顾问没有过度推销,很客观地讲了适应症和局限性。结果出来后,还主动问是否需要协助预约专家解读。这种不功利、负责任的态度让我们家属很放心。
机构回复
感谢您的细心选择和高度评价。我们始终相信,客观、专业、负责任的服务才能赢得长久的信任。协助患者理解并应用好报告结果,是我们服务的最后一环,也是最重要的一环。
我本人是乳腺癌术后,需要决定后续治疗方案。选择你们主要是看中了“HRR基因+HRD score”这个组合检测,感觉更全面。报告内容很详细,不仅有基因突变列表,还有对HRD分数的临床意义解读,逻辑清晰,医生看后也觉得很有参考价值。
机构回复
感谢您的详细反馈!“HRR基因+HRD评分”的组合正是为了从基因突变和基因组稳定性两个维度提供更精准的评估。能得到您和临床医生的认可,是我们最大的动力。
检测前客服反复跟我确认样本类型和病情,问得很细。虽然觉得有点啰嗦,但后来明白这是对检测质量负责。因为如果用不合适的样本,结果不准反而误事。这种严谨把关,让我对结果更放心。
机构回复
感谢您的理解与支持!样本评估是确保检测有效性的关键一环,我们的客服团队经过严格培训,必须仔细核对,杜绝因样本问题导致的结果偏差。您的放心是我们最大的追求。
报告内容很专业,但有个小建议:虽然有一对一解读,但报告本身有些术语对普通人还是有点难。如果能加一个更简明的‘患者版本摘要’,用更通俗的话写清‘这意味着什么’‘接下来可以怎么做’,可能会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们正在优化报告的可读性,您的“患者版本摘要”的想法非常有价值,我们已经纳入产品优化讨论,力求让报告更贴近用户需求。
我是在手术前做的,为了指导术后方案。价格比术后检测略低一点,这个细节很贴心。检测结果帮助医生制定了更精准的辅助治疗计划,避免了过度治疗。从长远看,省下了不必要的药费,也减少了身体损伤,性价比超高。
机构回复
您说得非常对!新辅助/辅助治疗阶段的精准检测,对于实现“恰到好处”的治疗至关重要。很高兴我们的检测能在治疗起点就发挥作用。
化疗前医生让做这个全面评估。预约后收到的指引文件很详细,连停车场位置和到几楼都标清了。到场后前台核对信息很快,整个动线设计合理,没有来回跑,节省了病人体力。环境明亮温馨,缓解了不少焦虑。
机构回复
很高兴我们的前期指引和场地规划能为您带来便利。我们深知患者在就医过程中的不易,力求在细节上提供便捷、舒适的体验。祝您治疗顺利。
检测是为了参加临床试验筛选的。报告格式完全符合试验方要求,省去了我们很多整理材料的功夫。而且解读老师对临床试验入组标准很熟悉,给了我们很有针对性的申请指导,超出了我的预期。
机构回复
能助力您进行临床试验筛选,我们感到非常有意义。我们的团队会持续关注各类临床研究动态,力求在标准报告之外,提供更具前瞻性的协助。
二次手术前做的这个检测,想看看有没有新的用药机会。最大的感受是快!从寄出样本到拿到电子版报告,不到10个工作日,没耽误手术决策。报告里HRDscore分数很高,医生据此调整了新辅助治疗方案。虽然手术还没做,但感觉心里更有底了。
机构回复
很高兴我们的检测时效满足了您术前决策的紧急需求。术前通过HRD状态优化新辅助治疗方案,是当前重要的临床策略。祝愿您手术成功,治疗取得良好效果!
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