肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在咸阳治疗，希望为下一步用药（靶向药、免疫治疗等）寻找更明确基因依据的。
- 主治医生建议，希望通过基因检测更全面地评估病情与治疗方案的。
- 已完成手术或初步治疗，想通过基因层面评估微小残留病灶(MRD)和未来复发风险的。
- 考虑使用PARP抑制剂等特定药物，需要检测HRD等相关指标的。
- 已完成常规基因检测但结果不明，或希望进行更全面基因排查的。
- 有明确的肿瘤家族史，希望通过检测为后续健康管理提供参考信息的。
这个检测能查出什么？
如果把孩子的身体比作一个复杂的城市，这次检测就像一次针对肿瘤‘核心区域’的全面人口普查和基础设施检查。它主要分析从肿瘤组织样本中提取的基因信息。第一，它能检测近2万个基因的全部外显子，其中重点解读888个与肿瘤诊断、治疗和预后最相关的核心基因，寻找可能导致肿瘤生长或影响治疗效果的基因变化。第二，它能发现多种类型的基因改变，包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化和部分已知的基因融合。第三，它能评估同源重组修复功能状态，这有助于判断是否可能从PARP抑制剂这类药物中获益。第四，它还会计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性，这些指标与免疫治疗效果相关。需要注意，它主要基于提供的组织样本进行分析，结果反映取样时刻的基因状态，且不能保证为每位使用者都找到可干预的靶点。
检测过程麻烦吗？
检测的便捷性取决于样本类型。您可以根据主治医生的建议和方便程度，在石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血（用于对照）中选择一种作为检测样本。这些样本通常可在咸阳的医院或合作机构在常规检查或治疗过程中获得，无需为孩子额外进行有创操作。如果是已经存档的石蜡切片或玻片，则更为方便，只需按流程借出并邮寄即可。整个过程本身无痛，也无需空腹等特殊准备。我们会详细指导您如何安全获取并寄送样本。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对目标基因区域进行深度测序和分析，技术本身具有高度的敏感性和特异性。我们的实验室流程遵循严格的质量控制标准，从样本处理、数据生成到结果解读均有规范流程，以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理，保障信息安全。请您理解，任何检测技术都有其技术极限，极低丰度的突变可能无法检出，且基因检测结果是复杂的医学信息，需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果指向某些遗传性风险，医生可能会建议进行进一步验证或家庭成员的相关检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前，请务必与主治医生充分沟通，确认检测的必要性并获取合格的样本。
- 选择样本类型时，请优先参考医生的专业建议，新鲜组织或穿刺组织通常基因信息更完整。
- 若邮寄样本，请务必使用我们提供的专用采样包和冷链物流，确保样本在运输途中不降解。
- 请完整、准确地填写所有申请表格，特别是样本信息和相关的病史信息。
- 检测结果为自费项目，费用为27400元，请您知悉并提前做好准备。
- 收到报告后，建议在医生指导下进行解读，并将其作为整体诊疗决策的参考之一。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含重要的个人健康信息。
- 如有任何关于流程的疑问，请及时联系您的服务顾问或我们的客服中心。
用户评价 (8条，均分4.8)
给父亲做的，他是胰腺癌，号称癌王。我们抱着最后希望做了全外显子，价格不菲。虽然没找到成熟的靶向药，但报告详细分析了可能相关的通路和正在进行的临床试验，为我们参加新药试验指明了方向。没有白花钱，它给了我们参与最前沿治疗的机会和一丝希望。
机构回复
感谢您的信任。对于缺乏标准靶向方案的瘤种，全外显子测序在寻找潜在治疗线索和临床试验入组方面具有独特价值。希望能为您的抗癌之路持续提供支持。
报告附录里的临床证据等级分得很细，这点挺好的。但有些关联性不是特别强的靶点或临床试验信息也列了很多，对于非专业的家属来说，容易分散注意力，抓不到最核心的一两个点。建议在摘要部分把‘首要考虑’和‘次要参考’区分得更鲜明些。
机构回复
非常感谢您如此细致的反馈。如何在提供全面信息与突出核心重点之间取得平衡，是我们持续优化的课题。您关于在摘要部分进行分级凸显的建议非常中肯，我们会在下一次报告模板更新时重点评估并优化。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
妈妈确诊结直肠癌后做的检测。客服响应速度超快，半夜咨询问题都有人回。检测报告生成后，不仅发了PDF，还有一个可视化的摘要版，重点突变和用药建议一目了然，对我们非专业人士太友好了。
机构回复
能为您和妈妈提供及时、清晰的帮助是我们的荣幸。可视化报告正是为了帮助患者和家属快速理解核心信息。请放心，我们的团队会持续为您家庭的抗癌之路提供支持。
帮我妈妈做的肠癌检测，她特别担心自己的名字和癌种信息被不相干的人知道。我发现寄过来的报告包装非常严密，外包装无任何疾病相关字样，内页报告也只有检测编号和基本信息。这种细节对患者心理真是个安慰，妈妈都说考虑得周到。
机构回复
很高兴我们的细节设计能为您和妈妈带来安慰。我们深知疾病信息的敏感性，因此在报告递送、包装及内容呈现上都做了脱敏处理，最大限度减少患者的心理负担。感谢您的细心观察。
虽然最终报告等了快20天，比预期稍长一点，但客服在过程中主动同步了两次进度，说明了延迟原因（是复核某个数据），让我们理解这是在为准确性负责，而不是无故拖延。沟通到位，等待也就能接受了。
机构回复
非常感谢您的理解和包容。数据复核是保证报告准确至关重要的环节，有时确实需要更多时间。我们承诺会持续优化流程、提高效率，同时保持进度的透明沟通。
作为肿瘤患者家属，我们愿意为明确有效的医疗信息付费。这款产品虽然价格不菲，但包含了专业的遗传咨询解读服务，有专家电话沟通，能把复杂的报告讲明白。这相当于买了检测+咨询服务，对我们非专业人士来说，这部分服务本身就值不少钱。
机构回复
谢谢您对我们增值服务的肯定！我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此配备了专业的遗传咨询团队，确保信息能有效传递，真正赋能患者和家属。
我是多发性骨髓瘤，治疗路径选择多，需要基因分层。这个检测报告出得很快，8个工作日。里面关于预后分层和危险度评估的部分非常详细，和我之前做的FISH等检查结果相互印证，准确性很高。这帮助我的医生最终确定了强度最适合我的治疗方案，心里踏实不少。
机构回复
血液肿瘤的精准分层至关重要。很高兴我们的基因检测结果能与传统检测方法相互印证，为制定个体化治疗方案提供更全面的依据。祝您治疗顺利！
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