代谢系统线粒体病
Leigh 综合征基因检测
疾病简介
作为家长，您可能注意到孩子发育似乎比同龄人慢，或者偶尔出现难以解释的疲惫和无力。这背后，可能是一种需要关注的遗传状况——Leigh综合征。这是一种由于细胞内能量工厂（线粒体）工作异常导致的代谢问题。孩子之所以会得这种病，通常是因为遗传了父母携带的、与能量代谢相关的基因变化。它并不常见，但对孩子的影响可能涉及运动、发育和多个身体系统。尽早明确原因，是理解孩子状况、进行科学家庭护理和未来规划的关键一步。
常见表现
- 早期可能表现为喂养困难，体重增长缓慢。
- 大运动发育明显落后，如抬头、坐、爬行比同龄孩子晚。
- 肌肉力量偏弱，感觉孩子身体软软的，活动偏少。
- 有时会出现呼吸节律不规则或吞咽协调不佳的情况。
- 视力或眼球运动可能受影响，比如眼神不够灵活。
- 整体生长发育迟缓，身高体重可能低于标准曲线。
- 精神状态和活力时好时坏，容易表现出异常的疲惫。
为什么要做基因检测？
- 症状多样且与其他问题相似，基因检测能提供最根本的生物学答案。
- 明确具体哪个基因出了状况，有助于更深入地理解孩子的情况。
- 避免因症状模糊而进行不必要的其他检查和尝试。
- 为家庭未来的生育计划提供清晰的遗传信息指导。
- 帮助连接有相似情况的家庭社群，获取更有针对性的支持。
- 虽然不能改变基因，但能帮助家庭调整护理重点和未来预期。
怎么做这个检测？
目前，采用全外显子基因检测是查找此类问题原因的常用方法。检测流程简单，通常只需采集孩子（有时也包括父母）少量静脉血或唾液作为样本。如果只检测孩子一人，费用大约在3500元；如果父母孩子一同检测（家系分析），费用约为8800元，这些均为自费项目。您可以在咸阳本地合作的服务点完成采样，或通过邮寄样本的方式完成。从样本送到实验室到出具报告，一般需要4-6周时间。
会遗传给下一代吗？
Leigh综合征的遗传方式较为复杂，多数情况下，父母各自携带一个正常的基因和一个不工作的基因，他们本人是健康的。但当孩子同时遗传了父母双方的不工作基因时，就可能发病。因此，如果孩子确诊，意味着父母双方都是携带者。未来再生育时，每个孩子都有25%的概率发病。了解这些信息后，家庭在考虑未来的孩子时，可以咨询专业顾问，探讨科学的生育选择和准备。
检测基因
COX15，FOXRED1，NDUFA10，NDUFA12，NDUFA9，NDUFAF2，NDUFAF6，NDUFS3，NDUFS7，NDUFS8，SDHA 等基因
推荐检测方案
全外显子基因检测（单人/家系）
3500/8800元
适用场景: 多系统受累+乳酸升高、MRI基底节对称病变
常见问题
孩子得了Leigh综合征会有什么表现？
初期症状可能不典型，常见表现包括喂养困难、呕吐、体重不增、肌张力低下（身体发软）、发育迟缓或倒退。随着疾病进展，可能出现运动障碍、眼球运动异常、呼吸困难、癫痫发作等神经系统症状。
我们家里就一个孩子病了，其他人没事，还有必要做基因检测吗？
有必要。即使家族中只有一个孩子发病，也可能是由父母携带的隐性遗传基因突变导致。通过检测明确致病基因后，可以评估父母是否为携带者，这对了解疾病的遗传模式、评估未来生育其他孩子的风险至关重要。这是一项自费检测。
除了抽血，还能用口水或者头发做检测吗？
对于Leigh综合征这类需要高精度分析的检测，目前标准且推荐的样本是静脉血。唾液或口腔拭子在某些情况下可以作为备选，但可能存在DNA量不足或质量不佳的风险，可能影响结果准确性，建议优先选择血液样本。
家里其他亲戚的孩子需要查吗？
建议进行风险评估。由于是隐性遗传，您的兄弟姐妹有2/3的概率是携带者。若他们也是携带者，其配偶也需要进行携带者筛查，才能评估子代风险。可以先从已患病孩子的父母（您二位）的基因检测结果入手，锁定家族突变位点，再为其他亲人提供针对性的携带者筛查，这样更具性价比。所有检测均为自费。
我家老大确诊了，我们还能生一个健康的孩子吗？
这取决于具体的基因变异和遗传方式。如果变异是常染色体隐性遗传，您和配偶都是携带者，那么每次怀孕孩子有25%的患病风险。可以通过胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称三代试管）来筛选不携带致病变异的胚胎，或者通过产前诊断来确认胎儿是否健康。建议您和配偶先进行携带者验证，再咨询生殖遗传专家。
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