长武亲子鉴定基因检测中心

如果您发现孩子从小手掌、脚踝、膝盖出现黄色的小疙瘩（黄色瘤），或体检时发现胆固醇等指标异常，需要留意一种名为谷固醇血症的遗传性代谢问题。这种疾病源于身体无法有效排出食物中的植物固醇，导致其在血液和组织中过量堆积。它属于罕见病，但若未及时发现，过量的固醇可能逐渐损害血管和心脏健康。及早明确原因，能帮助您为孩子制定精准的饮食和健康管理方案，有效预防远期并发症。

我们通过全外显子基因检测来寻找病因，这相当于对相关基因的“核心功能区域”进行精细排查。您只需提供孩子（或家人）的少量静脉血或口腔黏膜样本。建议先为孩子（先证者）单人检测，若发现疑似致病变化，可加做父母样本进行家系分析以验证。单人检测费用约3500元，家系（父母子三人）检测费用约8800元，均为自费项目。您可以在咸阳的合作采样点完成采样，或通过邮寄样本盒的方式送检。通常约15-25个工作日出具书面报告。

谷固醇血症通常为常染色体隐性遗传。这意味着孩子需要同时从父母双方各继承一个突变的基因拷贝才会发病。如果孩子确诊，父母双方通常是没有任何症状的健康携带者。对于家庭成员，兄弟姐妹有25%的可能同样患病。了解这一遗传模式后，您在未来的家庭计划中可以更安心。若已有一个孩子确诊，再次生育前可通过专业咨询评估风险。